Desde la cooperación a largo plazo con Pacific Bioscience (pacbio), fabricante de secuenciadores de tercera generación en 2019, hasta la obtención de patentes relacionadas con la tecnología de tercera generación, en los últimos tres a ños se ha abierto una etapa para la transformación clínica de la tecnología de secuenciación de tercera generación en China a una velocidad muy rápida.
El 13 de junio, Berry Genomics Co.Ltd(000710) \
La invención se refiere a un conjunto de Primers, un kit, un método y un sistema para detectar múltiples mutaciones en SMA (atrofia muscular espinal), que incluyen principalmente la construcción de una biblioteca de secuenciación de tercera generación y la detección de mutaciones genéticas relacionadas con enfermedades SMA basadas en la secuenciación de tercera generación.
Cabe señalar que esta es la tercera enfermedad rara alcanzada por la tecnología de secuenciación de tercera generación de Berry Genomics Co.Ltd(000710)
La tecnología de secuenciación de tercera generación abrió la ventana de prevención y se introdujeron nuevos productos de detección de enfermedades raras.
El 1 de enero de este año, la nueva versión del catálogo del seguro médico fue implementada oficialmente. La inyección de nosina sódica para SMA disminuyó de casi 700000 yuan a más de 30.000 yuan por aguja, lo que provocó una acalorada discusión social, lo que también hizo que los pacientes con SMA se convirtieran en un grupo de referencia en enfermedades raras, abriendo una ventana para que el público entendiera las enfermedades raras.
Al igual que muchas enfermedades raras, la SMA es una enfermedad autosómica recesiva (enfermedad hereditaria monogénica), en la que las neuronas motoras de la médula espinal de los pacientes son atacadas, y la función motora, incluyendo la respiración y la deglución, se perderá gradualmente.
Según el Consenso de los expertos en diagnóstico genético de la atrofia muscular espinal, publicado en 2020, la incidencia de SMA es de aproximadamente 1 / 10.000 y la tasa de transporte de la población es de aproximadamente 1 / 50. En otras palabras, cada 50 personas tienen un portador genético, y cada 10.000 personas tienen un paciente con SMa, su familia no sólo soportará el alto costo del diagnóstico y el tratamiento, sino que también soportará enormes sufrimientos físicos y mentales.
Aunque “el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad” es el deseo de todos los pacientes y médicos, en la cara de las enfermedades raras, con la ayuda de la detección y el diagnóstico tempranos, estrangular las enfermedades subyacentes en la cuna, tiene un gran valor e importancia.
En junio de este año, el Centro Nacional de fomento de la capacidad y educación continua de la Comisión Nacional de salud y salud tiene previsto llevar a cabo un proyecto de fomento de la capacidad especial de detección de enfermedades raras a nivel de base. Proporcionar gratuitamente capacitación técnica madura y apoyo a la construcción de laboratorios para la detección de enfermedades raras y crónicas en las zonas de minorías étnicas y las zonas rurales de apoyo clave; Para las familias con antecedentes familiares raros, llevar a cabo el conocimiento básico y la propaganda de la importancia de la detección de enfermedades raras, fortalecer el suministro de información precisa, proporcionar servicios específicos de detección de enfermedades raras, mejorar la capacidad de identificación y diagnóstico de enfermedades raras.
En el mismo mes, el certificado de patente de invención SMA de tres generaciones de Berry Genomics Co.Ltd(000710) hizo posible la detección completa y eficiente de SMA.
Según la información proporcionada por Berry Genomics Co.Ltd(000710) \ Hay tres tipos de portadores de SMA: 91% ~ 94% portadores sólo tienen una copia smn1 funcional (1 + 0), 2% ~ 5% portadores tienen dos copias smn1, pero una de ellas contiene mutaciones puntuales patógenas (1 + 1d), y el otro 4% portadores son portadores silenciosos, es decir, Dos copias smn1, pero ambas están en el mismo cromosoma (2 + 0).
En la actualidad, la detección de portadores de SMA en China se basa principalmente en qpcr, MLPA y secuenciación de segunda generación. Sólo se pueden detectar portadores de 1 + 0, por lo que la tasa de detección es de 91% ~ 94%. La detección de smn1 es de 2 copias, pero el riesgo residual es de 1 / 1245 ~ 1 / 415.
Sin embargo, la secuenciación de tres generaciones tiene muchas ventajas técnicas, como la longitud de lectura excesiva, la preferencia por no GC y la capacidad de secuenciar con precisión en regiones complejas como la Alta repetición. Sobre la base de la Plataforma de secuenciación de tres generaciones de pacbio sequel, se ha desarrollado la tecnología de análisis compuesto de portadores de SMA (Casma).
La secuenciación HiFi de alta eficiencia de casi 30 kb de secuencias completas de genes smn1 y smn2 se realiza por primera vez en todo el mundo. El número de copias de genes smn1 y smn2, mutaciones puntuales patógenas en todo el rango genético e indels se pueden detectar simultáneamente, y el riesgo de portador de silenciador “2 + 0” se puede indicar activamente. Puede mejorar en gran medida el diagnóstico genético y el pronóstico de los pacientes con SMa, mejorar la eficiencia de la detección genética de los recién nacidos SMa, y reducir el riesgo residual de detección de portadores de SMA en 4 ~ 5 veces. Los resultados de la investigación han sido aceptados por el Diario de diagnóstico molecular.
la investigación científica, el hardware y los productos
De hecho, esta no es la primera vez que Berry Genomics Co.Ltd(000710) utiliza la tecnología de secuencia
En agosto de 2021, la empresa lanzó tres generaciones de productos de detección de la pobreza de la tierra, de acuerdo con el estudio clínico prospectivo realizado en julio pasado, 12 hospitales de la provincia de alta incidencia de la pobreza de la tierra en el sur de China incluyeron 1.759 muestras clínicas prospectivas de sangre o hemoglobina positivas, en comparación con la secuenciación de Sanger y otros métodos estándar de oro para verificar que la precisión de detección de la pobreza de la tierra de tres generaciones es superior al 99,9%.
Para los raros casos de pobreza del suelo que no pudieron ser identificados por los métodos convencionales de detección genética, la tercera generación de pobreza del suelo podría mejorar la eficiencia diagnóstica en un 40% ~ 60%. Para la PCR tradicional y la segunda generación de falsos positivos y falsos negativos, también se puede utilizar la tercera generación de pobres para verificar. El producto tiene ventajas insustituibles en la mejora de la eficiencia de la prevención y el control de la pobreza grave, la prevención del diagnóstico prenatal innecesario causado por la detección errónea y el asesoramiento genético clínico preciso.
Recientemente, tres generaciones de kits de detección de la pobreza han obtenido recientemente la aprobación ética del registro de dispositivos médicos y han entrado en la fase de ensayo clínico.
En cuanto a la hiperplasia Adrenocortical congénita, en enero de este año Berry Genomics Co.Ltd(000710) obtuvo el certificado
En septiembre pasado, el periódico de investigación dijo que se esperaba que la reducción de costos de la secuenciación de tres generaciones ocupara una mayor cuota de mercado debido al excelente rendimiento de detección de la pobreza de tres generaciones y al efecto de escala.
Después de la indigencia, se espera que la empresa siga desarrollando productos de detección de tres niveles para la prevención y el control de enfermedades genéticas únicas, como la hiperplasia Adrenocortical congénita y la atrofia muscular espinal, basados en la Plataforma de secuenciación de tres generaciones.
Después de sólo un a ño, los productos relacionados han progresado uno por uno, lo que confirma aún más la alta velocidad de transformación de la tecnología de secuenciación de tres generaciones. Según Berry Genomics Co.Ltd(000710) \
Por ejemplo, sobre la base de una gran cantidad de literatura científica sobre la tecnología de secuenciación de tercera generación, Berry Genomics Co.Ltd(000710) \ \ Sequel II cndx, una plataforma de secuenciación de tres generaciones desarrollada conjuntamente por ambas partes, ha entrado en la fase de ensayo clínico de registro de dispositivos médicos. A principios de este año, Berry Genomics Co.Ltd(000710) \ se unió
Sobre la base de la mejora continua del hardware, Berry Genomics Co.Ltd(000710) Vale la pena mencionar que estos productos, junto con otros productos básicos de la empresa que responden a la prevención nacional terciaria de los defectos congénitos, proporcionan una poderosa herramienta para la detección de enfermedades genéticas.
Por ejemplo, para la prevención de la SMa, Berry Genomics Co.Ltd(000710) \ \ \ \
Para el futuro de la tecnología de secuenciación de tres generaciones, Gao Yang, Presidente y Director General de Berry Genomics Co.Ltd(000710) está lleno de expectativas. Dijo que, a juzgar por las observaciones actuales, el mercado clínico chino es muy receptivo a los productos de secuenciación de tercera generación. “En el futuro, esperamos que la secuenciación de tres generaciones basada en la detección de enfermedades genéticas y el diagnóstico de enfermedades no definidas, el desarrollo de un gran número de diagnósticos genéticos y productos de detección adecuados para el mercado chino, se convierta en un puente técnico entre la clínica y los pacientes.
